La especialista en secuenciación e interpretación genómica Veritas Intercontinental, con sede en Madrid y laboratorio de secuenciación genética en Barcelona, ha completado su oferta de servicios perinatales con el lanzamiento de la nueva prueba de diagnóstico prenatal 'myPrenatalWES'. Se trata de una prueba dirigda a gestaciones de riesgo, que permite, con una sola técnica, realizar el análisis de deleciones y duplicaciones, junto con el estudio molecular de genes relacionados con los hallazgos fetales.
En gestaciones con anomalías estructurales fetales (cardíacas, fémur corto, pliegue nucal aumentado o crecimiento intrauterino retardado) el procedimiento estándar puede implicar un retraso importante en el diagnóstico y en eventuales intervenciones terapéuticas. Con myPrenatalWES se secuencia directamente el exoma fetal completo, reforzado para la detección de CNVs y de variantes patogénicas en genes que puedan estar relacionados con anomalías fetales. De este modo es posible detectar una eventual causa genética mediante una sola técnica, acortando así los tiempos de respuesta.
Según Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer de Veritas, “los avances tecnológicos en la secuenciación e interpretación de datos genéticos a larga escala nos están permitiendo desarrollar pruebas más eficientes, cuya ventaja es particularmente evidente en el diagnostico prenatal... Contar con el exoma fetal ya secuenciado en el primer trimestre supone además la ventaja de poder reinterpretar los datos a la luz de sucesivos hallazgos, incluso después del nacimiento”.
Veritas ha dedicado recursos humanos y tecnológicos a crear un amplio porfolio a disposición del especialista, para cubrir todas las necesidades de cribado y diagnóstico perinatal. Gracias a las mejoras tecnológicas de los últimos años, la empresa ha logrado ampliar el cribado de las anomalías cromosómicas fetales, ofreciendo 'myPrenatal' en tres versiones. En su versión más sencilla, analiza las trisomías más frecuentes, 13, 18 y 21 (síndrome de Patau, Edwards y Down respectivamente). El test, se puede completar con el estudio de las aneuploidías de los cromosomas sexuales, X e Y, finalmente la versión más completa, 'myPrenatal GenomeScreen', añade a los anteriores el análisis a nivel genómico de grandes deleciones y duplicaciones relacionadas con anomalías fetales y retraso en el desarrollo. Este screening genético se puede completar con 'myBabyHealth', un servicio que incluye myPrenatal durante el embarazo y tras el nacimiento, la realización de una prueba de cribado neonatal para 390 enfermedades genéticas, que pueden aparecer en la primera infancia. El objetivo de la prueba es prevenirlas o reducir su impacto en la salud del niño.
Finalmente, al porfolio de medicina perinatal se añade 'PregnancyLoss', una prueba destinada a determinar una posible causa genética subyacente en caso de interrupción o perdida espontánea del embarazo. La prueba tan solo requiere una muestra de sangre materna, evitando así los fallos frecuentes de los estudios citogenéticos en restos abortivos.
En este sentido, y tal y como indica Luis Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas, “si tenemos en cuenta que la estrategia de diagnóstico prenatal y la decisión sobre qué prueba es la más adecuada para cada paciente dependen de la información clínica disponible, así como de la historia familiar, es fácil entender el papel fundamental del asesoramiento genético, ya que cada caso debe ser evaluado de manera independiente. Y esto mismo sería extrapolable a cualquier paciente que acude a nuestra consulta, Somos genéticamente únicos, y de este modo debe valorarse cada caso”.
