Avance de la Medicina de Precisión
Un claro ejemplo es el proyecto IMPACT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología), una iniciativa liderada por el Instituto de Salud Carlos III, lanzada en 2024, cuyo objetivo es crear una plataforma nacional que integre datos clínicos, genómicos, ambientales y socioeconómicos para avanzar en MdP con IA como soporte central. Entre sus objetivos específicos destacan la centralización y homologación de datos, con intención de homogeneizar formatos procedentes de los 17 biobancos regionales para facilitar análisis transversales; la creación de Pipelines de IA, con el desarrollo de flujos de trabajo automatizados que, desde la entrada de datos brutos (secuenciación de exomas/genomas), extraigan biomarcadores de mutaciones relevantes en oncología, cardiología y enfermedades raras; y proyectos de validación clínica, a través de ensayos piloto en 10 hospitales del SNS para testar algoritmos de predicción de respuesta a quimioterapia en cáncer de mama y de riesgo cardiovascular en pacientes con patologías metabólicas.
En marzo de 2025, el ISCIII publicó un informe en el que se destaca que, durante el primer año de operación de IMPACT, se han integrado datos de más de 5.000 pacientes oncológicos, generando modelos predictivos con una precisión superior al 85 % en la estratificación de respuesta a terapias dirigidas específicas, frente al 60 % de las guías clínicas convencionales. Además, se ha habilitado un nodo central en la nube del Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) que procesa 200 TB de datos mensuales, permitiendo entrenar redes neuronales profundas que identifican firmas genéticas asociadas a la progresión tumoral.
Bajo esta visión del proyecto IMPACT donde de manera colaborativa y en forma de red diferentes centreos trabajan de manera coordinada se ha lanzado el proyecto SIGenES en el ámbito del SNS y como herramienta para el despliegue de la cartera de genética del SNS.
El proyecto SIGenES (Sistema de Información para la Integración de la Información Genómica en el SNS) tiene por objeto disponer de una red para compartir datos genómicos en todo el territorio español. Financiado por el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia de la Unión Europea (NextGeneration EU), este proyecto permitirá disponer de una biblioteca de variantes genómicas, con la centralización de un repositorio de variantes genéticas anotadas y validadas, accesible para todos los centros del SNS, que sirva de apoyo al diagnóstico y al diseño de pruebas genéticas en el marco de la cartera común de servicios de medicina de precisión.
